O deputado estadual Dr. Vicente Caropreso (PSDB) defendeu a criação mais Centros de Referência para atender pacientes com Doenças Raras em Santa Catarina. Hoje há apenas uma unidade credenciada pelo Sistema Único de Saúde (SUS), que fica no Hospital Infantil da capital. A manifestação foi feita na abertura do 9º Fórum Catarinense sobre Doenças Raras, realizado na Assembleia Legislativa nesta terça-feira, 25. A secretária de Estado da Saúde, Carmen Zanotto, estava presente e concordou com o parlamentar.  

Dr. Vicente entende que as regiões Sul, Oeste e Norte deveriam dispor dessa estrutura. Ele também defendeu medidas para aumentar o quadro de médicos geneticistas, neurologistas e pediatras. “A sobrecarga do Hospital Infantil é grande, além da sobrecarga das famílias que precisam se deslocar de longe, de todos os cantos do estado, até a capital.” 

Acelerar o resultado do Teste do Pezinnho

A triagem neonatal é capaz de detectar algumas das doenças raras antes que se manifestem. Por isso, o deputado Dr. Vicente destacou a lei 18.267/2021, que determina que laboratórios privados e públicos notifiquem as autoridades de saúde sobre os testes do pezinho que apresentem alguma alteração. “É fundamental que essas crianças tenham acesso a diagnóstico e tratamento precoce”.  

Ele citou como exemplo a doença genética rara Fenilcetonúria. O tratamento precoce da doença, que consiste em dieta alimentar, evita sequelas gravíssimas como deficiência mental e crises convulsivas.

Carmen Zanotto revelou que o governo do Estado quer reduzir o tempo entre a coleta e resultado do Teste do Pezinho. Hoje os exames são realizados no Paraná, na  Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (Fepe), que é referência nacional na área.  

Conforme a secretária, os resultados dos exames chegam a levar  12 dias. “Há um delay grande entre a coleta do material, o envio para o Paraná e o retorno para Santa Catarina. Se eu perco 12 dias no tratamento de uma criança [com Fenilcetonúria], eu estou condenando essa criança a 12 dias com perda de neurônios. Temos que rediscutir se Santa Catarina reassume assume a triagem neonatal”, disse.   Ela também defendeu mais qualidade na realização dos exames do pré-natal e citou que as UTIs neonatais estão lotadas, mesmo com o fim da pandemia de Covid-19.

6 mil catarinenses com doenças raras

No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas tenham doenças raras. As famílias desses pacientes convivem com várias dificuldades, que vão desde a obtenção de diagnóstico preciso, a falta de médicos especialistas em genética e o alto custo dos medicamentos, que não estão disponíveis na rede pública e aos  quais o paciente só tem acesso por meio judicial.